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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療方法

患者：男，10歲

病情描述:
我的孩子檢查出杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療方法是什么？
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可通過(guò)糖皮質(zhì)激素治療、基因治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持等方式干預(yù)。該病由DMD基因突變引起，屬于X連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力。

1、糖皮質(zhì)激素

潑尼松或地夫可特可延緩肌纖維壞死，需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松和體重增加等副作用。用藥期間需配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充。

2、基因治療

外顯子跳躍療法和基因替代療法處于臨床試驗(yàn)階段，可能針對(duì)特定突變類(lèi)型有效。治療前需進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)。

3、康復(fù)訓(xùn)練

低強(qiáng)度水中運(yùn)動(dòng)可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，配合拉伸防止肌腱攣縮。需避免過(guò)度疲勞，訓(xùn)練方案應(yīng)由康復(fù)師個(gè)性化制定。

4、呼吸支持

夜間無(wú)創(chuàng)通氣可改善肺泡通氣不足，晚期患者可能需要?dú)夤芮虚_(kāi)。定期肺功能檢查有助于評(píng)估呼吸肌受累程度。

建議定期監(jiān)測(cè)心肌功能和骨密度，保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免肥胖加重運(yùn)動(dòng)障礙。多學(xué)科協(xié)作管理有助于延緩疾病進(jìn)展。

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