一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,国产精品黄,特级丰满少妇**aa爱毛片,毛片黄色一级

成骨不全癥遺傳率是多少

患者:男,38歲

病情描述:
最近我被查出了成骨不全癥,害怕遺傳給孩子,成骨不全癥遺傳率是多少?
共1個回答
劉福強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 內分泌科

成骨不全癥的遺傳概率較高,多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳或基因突變導致。遺傳概率與父母基因型有關,若父母一方患病,子女遺傳概率約50%;若父母均為隱性攜帶者,子女患病概率約25%。

1、顯性遺傳

約90%的成骨不全癥由COL1A1或COL1A2基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳。父母一方患病時,子女有50%概率遺傳致病基因。

2、隱性遺傳

少數(shù)病例為隱性遺傳模式,需父母雙方均攜帶突變基因才會發(fā)病。此時子女患病概率為25%,攜帶者概率為50%。

3、新生突變

約10%患者無家族史,由胚胎期自發(fā)基因突變導致。此類情況遺傳概率無法預估,但患者后代仍有50%遺傳可能。

4、遺傳咨詢

建議有家族史者進行基因檢測和產前診斷。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒基因,降低遺傳風險。

成骨不全癥患者應避免劇烈運動,保證鈣和維生素D攝入,定期監(jiān)測骨密度,必要時在醫(yī)生指導下使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨質流失。

相關推薦 健康資訊 精選問答

點擊查看更多>