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白化病是常染色體會不會遺傳遺傳

患者：女，22歲

病情描述:
白化病是常染色體會不會遺傳遺傳
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因時子女有概率遺傳，遺傳概率主要與基因型組合、家族遺傳史、近親婚配、基因突變等因素有關(guān)。

1. 基因型組合：

若父母均為攜帶者，子女有25%概率患??；若一方患病一方攜帶，子女50%概率患病。

2. 家族遺傳史：

家族中存在白化病患者時，直系親屬攜帶致病基因概率顯著增加。

3. 近親婚配：

血緣關(guān)系越近的婚配組合，雙方攜帶相同隱性致病基因的概率越高。

4. 基因突變：

TYR、OCA2等基因新生突變可能導(dǎo)致散發(fā)病例，約占白化病患者的10%-20%。

建議有生育需求的高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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