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鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

患者:男,46歲

病情描述:
鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病
共1個回答
張向寧 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳的血液疾病,主要由血紅蛋白β鏈基因突變導致紅細胞形態(tài)異常,引發(fā)溶血性貧血、血管阻塞等癥狀。

1、遺傳機制:

患者需從父母雙方各繼承一個異常基因才會發(fā)病,若僅攜帶單個突變基因為無癥狀攜帶者,該突變多見于瘧疾高發(fā)地區(qū)人群。

2、病理特征:

異常血紅蛋白在缺氧環(huán)境下形成聚合物,使紅細胞扭曲成鐮刀狀,導致細胞脆性增加、壽命縮短至10-20天,僅為正常紅細胞的1/10。

3、典型癥狀:

包括慢性溶血性貧血、反復疼痛危象、感染易感性增高,嚴重時可出現(xiàn)急性胸綜合征、卒中及器官損傷等并發(fā)癥。

4、診斷治療:

通過血紅蛋白電泳和基因檢測確診,治療以羥基脲減少危象發(fā)作、輸血支持為主,造血干細胞移植是當前唯一根治手段。

患者需定期監(jiān)測并發(fā)癥,避免脫水、缺氧等誘發(fā)因素,接種肺炎球菌疫苗預防感染,建議育齡夫婦進行基因篩查。

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