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什么是嬰兒脊髓性肌萎縮

病情描述:
什么是嬰兒脊髓性肌萎縮
共1個回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

嬰兒脊髓性肌萎縮是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，通常由SMN1基因突變引起。

1、遺傳因素：

該病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時，孩子有較高發(fā)病概率。建議家長進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，目前可通過諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物干預(yù)。

2、運動神經(jīng)元退化：

脊髓前角運動神經(jīng)元漸進(jìn)性退化導(dǎo)致肌肉萎縮，患兒表現(xiàn)為抬頭困難、四肢無力等癥狀。家長需定期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，使用阿昔洛韋、輔酶Q10等輔助治療。

3、呼吸功能受損：

隨著病情進(jìn)展，肋間肌和膈肌受累會導(dǎo)致呼吸衰竭。家長需密切監(jiān)測血氧，必要時使用無創(chuàng)呼吸機支持，可配合使用沙丁胺醇、氨溴索等藥物。

4、喂養(yǎng)困難：

吞咽肌無力易引起嗆咳和營養(yǎng)不良。建議家長采用鼻飼管喂養(yǎng)，補充維生素D、鈣劑等營養(yǎng)素，避免誤吸導(dǎo)致肺炎。

日常護(hù)理需注意維持關(guān)節(jié)活動度，定期進(jìn)行呼吸功能訓(xùn)練，避免呼吸道感染，建議在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定個體化治療方案。

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