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男性特納綜合征是什么

病情描述:
男性特納綜合征是什么
共1個回答
黃鐘明 副主任醫(yī)師 去掛號
北京協(xié)和醫(yī)院西院 三甲 泌尿外科

男性特納綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管畸形等。該病與特納綜合征類似但染色體核型不同,通常由Y染色體結構異?;蚯逗象w引起。

1、染色體異常

多數(shù)患者存在Y染色體部分缺失或環(huán)狀Y染色體等結構異常,可能導致SRY基因功能缺陷。需通過染色體核型分析確診,部分患者需接受生長激素治療。

2、生長發(fā)育障礙

典型表現(xiàn)為出生時低體重,兒童期明顯身材矮小,骨齡延遲??赡芘cSHOX基因缺失有關,建議在兒童內(nèi)分泌科監(jiān)測生長曲線,必要時進行生長激素干預。

3、性腺功能不全

約半數(shù)患者存在隱睪或小睪丸,青春期可能出現(xiàn)雄激素缺乏癥狀。需定期檢測睪酮水平,成年后可考慮雄激素替代治療,如十一酸睪酮膠丸。

4、心血管畸形

常見主動脈縮窄、二葉式主動脈瓣等先天性心臟病,需通過心臟超聲篩查。嚴重者需要心血管外科手術矯正,如主動脈成形術。

建議患者定期進行內(nèi)分泌評估和心臟監(jiān)測,保持均衡飲食并適當補充維生素D,避免劇烈運動以防心血管并發(fā)癥。兒童患者應盡早進行生長發(fā)育干預。

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