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染色體缺失會(huì)導(dǎo)致什么

患者:女,24歲

病情描述:
染色體缺失會(huì)導(dǎo)致什么
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
染色體微缺失綜合癥是由小的染色體缺失導(dǎo)致缺失的片段小于5MB,針對(duì)常染色體而言,該位置的缺失會(huì)造成基因缺失還有基因產(chǎn)物不足的效應(yīng),常常合并先天畸形還有智力障礙。目前已報(bào)道的染色體微缺失綜合癥超過(guò)20種以上,部分都屬于罕見(jiàn)病,但我國(guó)出生人口數(shù)目巨大,微缺失綜合癥患兒長(zhǎng)期嚴(yán)重,但可長(zhǎng)期存活,且大多有生育能力,是家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān),值得重視。目前的檢測(cè)方法,Bobs液態(tài)檢測(cè)能夠檢測(cè)出特異性9最常見(jiàn)的微缺失綜合癥,微陣列比較基因雜交技術(shù)的靈敏度最好,可以檢測(cè)更多的微缺失微重復(fù)綜合癥。
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