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基因檢測癌癥準(zhǔn)確率

患者：女，50歲

病情描述:
基因檢測癌癥準(zhǔn)確率
共1個回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

基因檢測對癌癥的篩查準(zhǔn)確率較高，但存在假陽性或假陰性可能，實際準(zhǔn)確率受檢測技術(shù)、基因突變類型、樣本質(zhì)量、數(shù)據(jù)分析方法等因素影響。

1、檢測技術(shù)

不同基因檢測技術(shù)準(zhǔn)確率差異較大，二代測序技術(shù)對已知癌癥相關(guān)基因突變的檢出率較高，但可能遺漏罕見突變。

2、突變類型

針對BRCA1/2等明確致病突變的檢測準(zhǔn)確率可達(dá)較高水平，而對多基因低風(fēng)險突變的聯(lián)合預(yù)測準(zhǔn)確率相對較低。

3、樣本質(zhì)量

血液樣本中循環(huán)腫瘤DNA含量、組織活檢樣本的腫瘤細(xì)胞比例等因素會直接影響檢測結(jié)果的可靠性。

4、數(shù)據(jù)分析

生物信息學(xué)分析流程的差異可能導(dǎo)致相同原始數(shù)據(jù)得出不同結(jié)論，臨床意義未明的基因變異解讀存在主觀性。

建議在高危人群中進(jìn)行基因檢測時結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合判斷，檢測前后需遺傳咨詢師指導(dǎo)解讀結(jié)果。

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