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神經(jīng)退行性疾病腦鐵沉積是什么病

患者：男，47歲

病情描述:
神經(jīng)退行性疾病腦鐵沉積是什么病
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

神經(jīng)退行性疾病腦鐵沉積屬于罕見(jiàn)病，主要包括帕金森病、阿爾茨海默病、亨廷頓舞蹈病等，與腦內(nèi)鐵代謝異常導(dǎo)致的神經(jīng)元損傷有關(guān)。

1、發(fā)病機(jī)制

鐵離子在腦內(nèi)異常蓄積，通過(guò)芬頓反應(yīng)產(chǎn)生自由基，導(dǎo)致氧化應(yīng)激損傷神經(jīng)元，可能與鐵調(diào)節(jié)蛋白功能障礙或血腦屏障通透性改變有關(guān)。

2、臨床表現(xiàn)

早期出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩或認(rèn)知功能下降，進(jìn)展期可見(jiàn)肌張力障礙、癡呆癥狀，晚期多伴隨吞咽困難等神經(jīng)系統(tǒng)廣泛損害表現(xiàn)。

3、診斷方法

磁共振T2加權(quán)像顯示基底節(jié)區(qū)低信號(hào)，結(jié)合腦脊液鐵蛋白檢測(cè)和基因篩查可輔助診斷，需排除其他金屬代謝異常疾病。

4、干預(yù)措施

使用鐵螯合劑如去鐵胺進(jìn)行驅(qū)鐵治療，配合抗氧化劑如艾地苯醌，中晚期需進(jìn)行多巴胺能藥物替代治療和康復(fù)訓(xùn)練。

日常需避免高鐵飲食，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平，建議在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。

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