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做了羊水穿刺還會生出畸形兒嗎

病情描述:
做了羊水穿刺還會生出畸形兒嗎
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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺后仍有較低概率生出畸形兒。羊水穿刺主要檢測染色體異常和部分遺傳病，但無法覆蓋所有出生缺陷，影響因素主要有檢測范圍限制、技術(shù)誤差、胎兒發(fā)育異常、罕見基因突變。

1、檢測范圍限制

羊水穿刺可檢出唐氏綜合征等染色體疾病，但無法識別結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病或肢體缺陷，需結(jié)合超聲檢查綜合評估。

2、技術(shù)誤差

實(shí)驗(yàn)室操作可能出現(xiàn)細(xì)胞培養(yǎng)失敗或樣本污染，導(dǎo)致假陰性結(jié)果，建議選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行操作。

3、胎兒發(fā)育異常

穿刺后新發(fā)的胎兒發(fā)育異常無法通過前期檢測預(yù)判，如孕晚期出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)畸形，需定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲監(jiān)測。

4、罕見基因突變

全基因組測序未覆蓋的罕見單基因病可能漏診，有家族遺傳史者建議補(bǔ)充基因芯片或外顯子測序。

建議完成所有規(guī)定產(chǎn)檢項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，孕期避免接觸致畸因素如輻射、有毒物質(zhì)等。

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