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脊髓性肌萎縮癥該如何治療

病情描述:
脊髓性肌萎縮癥該如何治療
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經內科

脊髓性肌萎縮癥可通過基因治療、藥物干預、康復訓練、呼吸支持等方式治療。脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經肌肉疾病。

1、基因治療

諾西那生鈉注射液通過調節(jié)SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白,需通過鞘內注射給藥。阿伐索普蘭為基因替代療法,通過靜脈輸注遞送正常SMN1基因。

2、藥物干預

利司撲蘭口服溶液通過增強SMN2基因轉錄發(fā)揮作用。沙丁胺醇可改善呼吸功能,需配合呼吸訓練使用。部分患者需使用抗膽堿酯酶藥物緩解肌無力癥狀。

3、康復訓練

物理治療包括關節(jié)活動度訓練、肌肉拉伸和姿勢管理。水療可減輕重力負荷,幫助維持運動功能。需根據(jù)患者運動能力制定個體化方案。

4、呼吸支持

夜間無創(chuàng)通氣適用于呼吸肌無力患者??人暂o助裝置幫助清除呼吸道分泌物。嚴重呼吸衰竭需考慮氣管切開術。

建議定期評估營養(yǎng)狀態(tài),保持均衡飲食,適當補充維生素D和鈣質。避免呼吸道感染,按時接種疫苗。

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