地中海貧血
地中海貧血綜合征、海洋性貧血、海洋性貧血綜合征
地中海貧血概述：
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地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會(huì)對(duì)胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會(huì)夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對(duì)這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒有很明顯影響的。65321次播放 2021-09-13
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因。73783次播放 2021-09-09
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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。語音時(shí)長 01:1872689次收聽 2021-12-30 -
如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。語音時(shí)長 01:0166565次收聽 2021-12-30 -
叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個(gè)雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，這時(shí)候往往貧血程度會(huì)非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。語音時(shí)長 01:1754869次收聽 2021-12-30
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什么是地中海性貧血病
地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F(xiàn)發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現(xiàn)等多種不良反應(yīng)，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時(shí)則要接受脾切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植術(shù)。57402次瀏覽 2025-11-08
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地中海貧血的檢查方法
懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時(shí)，可以通過紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、血細(xì)胞分析試驗(yàn)、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中，輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診；血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，但費(fèi)用也比較高。63577次瀏覽 2025-11-08
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地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據(jù)基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內(nèi)就會(huì)死亡。56543次瀏覽 2025-11-08
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