醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  雜合子地中海貧血是指攜帶一個(gè)地中海貧血基因突變和一個(gè)正?；虻倪z傳狀態(tài)，屬于輕型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致，雜合子攜帶者通常癥狀輕微或無(wú)癥狀，但可能將異?；蜻z傳給后代。

  1、遺傳機(jī)制

  雜合子地中海貧血由父母一方遺傳異常基因所致。血紅蛋白由α鏈和β鏈組成，基因突變導(dǎo)致其中一條鏈合成減少。α地中海貧血涉及HBA1/HBA2基因缺失或變異，β地中海貧血?jiǎng)t由HBB基因點(diǎn)突變引起。攜帶者紅細(xì)胞體積可能偏小，但血紅蛋白濃度接近正常。

  2、臨床表現(xiàn)

  多數(shù)雜合子攜帶者無(wú)顯著癥狀，部分可能出現(xiàn)輕度貧血體征如易疲勞。血液檢查可見(jiàn)平均紅細(xì)胞體積降低，血紅蛋白電泳顯示異常血紅蛋白帶型。與純合子患者不同，雜合子狀態(tài)通常不需要輸血治療，但需與缺鐵性貧血鑒別診斷。

  3、基因檢測(cè)

  通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查后，需進(jìn)行基因檢測(cè)確診。常見(jiàn)檢測(cè)方法包括PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序等，可明確α或β珠蛋白基因的具體突變類(lèi)型。對(duì)于有家族史或高風(fēng)險(xiǎn)人群，孕前基因篩查有助于評(píng)估后代遺傳概率。

  4、遺傳咨詢(xún)

  若夫妻雙方均為同型基因攜帶者，子女有25%概率罹患重型地中海貧血。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭接受產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣或羊水穿刺。目前可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，阻斷致病基因的垂直傳播。

  5、健康管理

  雜合子攜帶者應(yīng)避免長(zhǎng)期接觸氧化性物質(zhì)，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)指標(biāo)。女性妊娠期需加強(qiáng)鐵代謝評(píng)估，防止誤診為缺鐵性貧血。日常可適量補(bǔ)充葉酸，但禁止擅自使用鐵劑，必要時(shí)在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行干預(yù)。

  雜合子地中海貧血攜帶者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含維生素E和葉酸的深色蔬菜水果攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。建議每1-2年復(fù)查血液指標(biāo)，婚育前務(wù)必進(jìn)行配偶基因篩查，通過(guò)科學(xué)防控可有效避免重型地貧患兒的出生。出現(xiàn)持續(xù)乏力、黃疸等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。