醫(yī)生回答(1)

• 廖張?jiān)?/span>

  主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  進(jìn)行性肌肉萎縮是緩慢進(jìn)展的肌肉體積縮小與力量減弱，主要有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多發(fā)性肌炎、脊髓性肌萎縮癥等類型，部分與遺傳因素相關(guān)。

  1、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：

  基因缺陷導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常，表現(xiàn)為對(duì)稱性近端肌無(wú)力，可使用糖皮質(zhì)激素潑尼松、肌肉營(yíng)養(yǎng)劑輔酶Q10、鈣通道調(diào)節(jié)劑地爾硫卓延緩進(jìn)展。

  2、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。?p>運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化引發(fā)肌肉失神經(jīng)支配，常見(jiàn)肌束顫動(dòng)和痙攣，藥物如利魯唑延緩病情，部分需無(wú)創(chuàng)呼吸支持。

  3、多發(fā)性肌炎：

  免疫系統(tǒng)攻擊肌纖維導(dǎo)致炎癥，伴有皮膚紅斑和吞咽困難，需免疫抑制劑甲氨蝶呤聯(lián)合糖皮質(zhì)激素治療。

  4、脊髓性肌萎縮癥：

  SMN1基因突變使脊髓前角細(xì)胞凋亡，嬰兒期起病者進(jìn)展迅速，需反義寡核苷酸藥物諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療。

  建議早期康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，高蛋白飲食補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，定期神經(jīng)肌肉評(píng)估調(diào)整治療方案。