醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏臨界風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、血清學(xué)指標(biāo)異常、胎兒染色體微缺失、孕期感染等因素引起，可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等方式進(jìn)一步篩查。

  1、孕婦年齡偏大

  35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議定期產(chǎn)檢，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度初步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

  2、血清學(xué)指標(biāo)異常

  孕中期母體血清甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)異常提示風(fēng)險(xiǎn)。需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合判斷，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  3、胎兒染色體微缺失

  可能與21號(hào)染色體部分片段異常有關(guān)，表現(xiàn)為胎兒生長(zhǎng)遲緩、心臟結(jié)構(gòu)異常。確診需進(jìn)行染色體核型分析或基因芯片檢測(cè)。

  4、孕期感染

  風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體感染可能干擾胎兒發(fā)育。孕前接種疫苗、避免接觸傳染源是重要預(yù)防措施。

  臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免焦慮情緒，嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成后續(xù)產(chǎn)前診斷流程。