來源:博禾知道
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新生兒聽力基因聯(lián)合篩查通常采用耳聲發(fā)射檢測與基因檢測相結合的方式,主要方法有聽力初篩、基因芯片檢測、常見耳聾基因測序、GJB2/SLC26A4基因重點篩查。
1、聽力初篩出生后48小時內通過耳聲發(fā)射儀進行無創(chuàng)檢測,初步判斷耳蝸功能是否正常,未通過者需在42天內復篩。
2、基因芯片檢測采集足跟血檢測常見耳聾基因位點,覆蓋GJB2、SLC26A4、mtDNA等高頻致病變異,3周左右可出結果。
3、常見基因測序對未通過初篩的新生兒進行全外顯子測序,可檢出芯片未覆蓋的罕見突變,需結合家系分析判斷臨床意義。
4、重點基因篩查針對中國人群高發(fā)的GJB2和SLC26A4基因進行Sanger測序驗證,明確致病突變類型及遺傳模式。
建議家長在篩查前后避免讓新生兒接觸強噪音,若結果異常應遵醫(yī)囑進行聽力學診斷和遺傳咨詢,6月齡內是干預黃金期。
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