醫(yī)生回答(1)

• 邵自強(qiáng)

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  膽紅素腦病是由于血液中膽紅素水平過高并侵入腦組織導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，多見于新生兒高膽紅素血癥未及時干預(yù)的情況。膽紅素腦病的發(fā)生與血腦屏障發(fā)育不完善、膽紅素游離水平升高、白蛋白結(jié)合能力不足等因素有關(guān)，臨床表現(xiàn)為嗜睡、肌張力異常、尖叫、抽搐甚至遺留腦癱等后遺癥。

  新生兒膽紅素代謝特點決定了其易感性。胎兒期紅細(xì)胞壽命短、數(shù)量多，出生后大量紅細(xì)胞被破壞產(chǎn)生膽紅素，而肝臟代謝能力有限，當(dāng)膽紅素生成超過肝臟處理能力時，未結(jié)合膽紅素在血液中蓄積。早產(chǎn)兒血腦屏障發(fā)育更不成熟，白蛋白結(jié)合位點少，使得游離膽紅素更易透過血腦屏障沉積于基底節(jié)、海馬等區(qū)域，抑制細(xì)胞線粒體功能并引發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)。

  典型臨床表現(xiàn)分為四個階段。初期表現(xiàn)為嗜睡、吸吮力減弱、肌張力減低等抑制癥狀；隨后進(jìn)入痙攣期，出現(xiàn)肌張力增高、角弓反張、高聲尖叫等興奮癥狀；若未及時治療可發(fā)展為呼吸暫停、昏迷等危重表現(xiàn)；部分患兒度過急性期后進(jìn)入后遺癥期，遺留手足徐動、聽力障礙、眼球運動異常等神經(jīng)系統(tǒng)損害。核黃疸特指膽紅素沉積造成的基底節(jié)黃染現(xiàn)象，是膽紅素腦病的病理特征。

  診斷需結(jié)合實驗室與臨床表現(xiàn)。血清總膽紅素水平檢測是基礎(chǔ)，需注意早產(chǎn)兒、低體重兒等高風(fēng)險群體的干預(yù)閾值更低。腦干聽覺誘發(fā)電位可早期發(fā)現(xiàn)聽神經(jīng)損傷，頭顱磁共振成像在急性期可見雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ性異常信號，慢性期則表現(xiàn)為蒼白球萎縮和膠質(zhì)增生。需注意與新生兒敗血癥、顱內(nèi)出血、遺傳代謝病等疾病鑒別。

  預(yù)防與治療強(qiáng)調(diào)多環(huán)節(jié)干預(yù)。產(chǎn)前需篩查母嬰血型不合風(fēng)險，產(chǎn)后密切監(jiān)測膽紅素水平變化曲線。光療是降低膽紅素的主要手段，通過異構(gòu)化作用促進(jìn)膽紅素排泄。重癥需換血治療快速清除血液中游離膽紅素，白蛋白輸注可增加膽紅素結(jié)合能力?；謴?fù)期應(yīng)進(jìn)行營養(yǎng)腦神經(jīng)、康復(fù)訓(xùn)練等綜合管理，定期評估運動發(fā)育和聽力功能。

  母乳喂養(yǎng)需科學(xué)管理以避免相關(guān)風(fēng)險。母乳性黃疸患兒在膽紅素未達(dá)光療標(biāo)準(zhǔn)時可繼續(xù)哺乳，但需加強(qiáng)監(jiān)測。家長應(yīng)學(xué)會觀察新生兒皮膚黃染進(jìn)展順序，從面部向軀干四肢蔓延提示程度加重，白眼珠發(fā)黃或大便顏色變淺需立即就醫(yī)。保持合理喂養(yǎng)頻率有助于促進(jìn)膽紅素排泄，避免脫水導(dǎo)致的血液濃縮。出院后遵醫(yī)囑復(fù)查隨訪，對存在高危因素的嬰兒建議進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估。