醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  唐氏綜合征風險率篩查結果通常以1/270作為臨界值，低于該數(shù)值視為低風險。風險率數(shù)值受到孕婦年齡、血清標志物水平、超聲檢查結果、遺傳因素等多種條件影響。

  1、孕婦年齡：

  高齡妊娠是主要風險因素，隨年齡增長胎兒染色體異常概率上升。建議規(guī)范進行產(chǎn)前篩查，必要時通過羊膜穿刺術確診。

  2、血清標志物：

  孕中期母體血清中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標異常會影響風險值計算。需結合超聲檢查結果進行綜合評估。

  3、超聲檢查：

  孕早期胎兒頸項透明層厚度測量是重要評估指標，增厚值與風險率呈正相關。發(fā)現(xiàn)異常需進一步進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

  4、遺傳因素：

  家族中存在染色體易位或既往生育過唐氏兒等情況會顯著提高風險概率。此類人群建議直接進行產(chǎn)前診斷。

  所有孕婦均應規(guī)范完成產(chǎn)前篩查，根據(jù)風險評估結果選擇適宜檢測方式，同時保持均衡營養(yǎng)與良好生活習慣。