來源：博禾知道
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早期唐氏篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步確診，可通過無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢等方式明確診斷。
1、無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，準(zhǔn)確性較高且無流產(chǎn)風(fēng)險，適合孕12周后開展。
2、羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險。
3、超聲檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)輔助判斷，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估。
4、遺傳咨詢由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢測報告，分析再發(fā)風(fēng)險并提供生育指導(dǎo)，幫助家庭做出知情選擇。
建議保持規(guī)律作息，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族，避免接觸致畸物質(zhì)，遵醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
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