醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間，可能受孕婦年齡、孕周計(jì)算誤差、胎盤功能異常等因素影響。

  1. 孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過無創(chuàng)DNA檢測排除風(fēng)險(xiǎn)，該技術(shù)可檢測胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。

  2. 孕周誤差

  超聲孕周與實(shí)際受孕時(shí)間不符會導(dǎo)致篩查值偏差。需復(fù)核末次月經(jīng)日期及早期B超數(shù)據(jù)，必要時(shí)調(diào)整孕周后重新評估風(fēng)險(xiǎn)值。

  3. 胎盤因素

  胎盤嵌合體現(xiàn)象可能導(dǎo)致血清標(biāo)志物異常。胎盤部分細(xì)胞存在21三體時(shí)，會釋放異常水平的β-hCG和PAPP-A，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)綜合判斷。

  4. 檢測局限性

  唐篩僅能評估60-70%的唐氏綜合征概率。血清甲胎蛋白異常升高可能干擾結(jié)果，建議選擇更精準(zhǔn)的二代測序技術(shù)進(jìn)行補(bǔ)充診斷。

  臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢，每日補(bǔ)充400微克葉酸，避免吸煙飲酒等致畸因素，根據(jù)醫(yī)生建議選擇后續(xù)診斷方案。