醫(yī)生回答
周冬 副主任醫(yī)師
新生兒聽力基因聯(lián)合篩查通常采用耳聲發(fā)射檢測與基因檢測相結(jié)合的方式，主要方法有聽力初篩、基因芯片檢測、常見耳聾基因測序、GJB2/SLC26A4基因重點篩查。
1、聽力初篩出生后48小時內(nèi)通過耳聲發(fā)射儀進行無創(chuàng)檢測，初步判斷耳蝸功能是否正常，未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩。
2、基因芯片檢測采集足跟血檢測常見耳聾基因位點，覆蓋GJB2、SLC26A4、mtDNA等高頻致病變異，3周左右可出結(jié)果。
3、常見基因測序對未通過初篩的新生兒進行全外顯子測序，可檢出芯片未覆蓋的罕見突變，需結(jié)合家系分析判斷臨床意義。
4、重點基因篩查針對中國人群高發(fā)的GJB2和SLC26A4基因進行Sanger測序驗證，明確致病突變類型及遺傳模式。
建議家長在篩查前后避免讓新生兒接觸強噪音，若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進行聽力學診斷和遺傳咨詢，6月齡內(nèi)是干預(yù)黃金期。
