醫(yī)生回答
胎兒先天畸形主要包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝病和發(fā)育異常，常見類型有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征等。
1、結(jié)構(gòu)畸形先天性心臟病是最常見的結(jié)構(gòu)畸形，可能與孕期感染、藥物暴露有關(guān)，表現(xiàn)為心臟雜音或發(fā)紺。神經(jīng)管缺陷如脊柱裂與葉酸缺乏相關(guān)，需通過超聲篩查確診。
2、染色體異常唐氏綜合征由21號染色體三體導(dǎo)致，表現(xiàn)為特殊面容和智力障礙。18三體綜合征伴隨多發(fā)畸形，可通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺診斷。
3、遺傳代謝病苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝障礙，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。甲基丙二酸血癥可能導(dǎo)致喂養(yǎng)困難和代謝性酸中毒。
4、發(fā)育異常先天性膈疝因膈肌發(fā)育不全引發(fā)，需出生后緊急手術(shù)。臍膨出屬于腹壁發(fā)育缺陷，產(chǎn)前超聲可見腹腔器官外突。
建議孕婦規(guī)范產(chǎn)檢，孕前3個月補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸因素，發(fā)現(xiàn)異常時及時咨詢遺傳學(xué)專家。
