

王衛(wèi) 副主任醫(yī)師
視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于遺傳性疾病,主要由RB1基因突變引起,遺傳概率較高,但也可由非遺傳性基因突變導(dǎo)致。
1、遺傳因素約40%病例為常染色體顯性遺傳,父母攜帶RB1基因突變時,子女患病概率顯著增加。建議有家族史者進行基因檢測。
2、體細胞突變60%病例為散發(fā)性,由視網(wǎng)膜細胞后天獲得性基因突變引起,這類患者通常不具遺傳性,但需警惕嵌合體突變可能。
3、基因檢測通過RB1基因測序可明確遺傳類型,遺傳咨詢有助于評估家族成員風(fēng)險,檢測陽性者需定期進行眼底篩查。
4、遺傳咨詢確診患者應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢,評估后代患病風(fēng)險,必要時可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等干預(yù)措施。
建議視網(wǎng)膜母細胞瘤患者及家族成員定期進行眼科檢查,避免紫外線暴露,保持均衡飲食以增強機體免疫力。
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