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什么人唐篩不容易通過

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問題描述

什么人唐篩不容易通過

醫(yī)生回答

王鳳英

王鳳英 主任醫(yī)師

唐篩不容易通過的人群主要有高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、超聲檢查異常者、家族遺傳病史者。

1、高齡孕婦

35歲以上孕婦因卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常概率升高，唐篩假陽性率可達(dá)15%。需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步診斷。

2、異常生育史

曾生育唐氏兒或其他染色體疾病患兒的孕婦，再次妊娠時(shí)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)概率提升3-5倍。建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、超聲異常

NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標(biāo)異常時(shí)，即使血清學(xué)篩查低風(fēng)險(xiǎn)，仍需進(jìn)行遺傳學(xué)檢測排除染色體異常。

4、家族遺傳史

直系親屬有染色體平衡易位等遺傳病攜帶者，可能干擾血清學(xué)指標(biāo)計(jì)算，導(dǎo)致唐篩結(jié)果假陽性。

建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺確診，日常注意補(bǔ)充葉酸并定期產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)。

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