甲狀腺髓樣癌是一種什么病

甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞的惡性腫瘤，屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，具有分泌降鈣素的特征。甲狀腺髓樣癌主要有散發(fā)型、家族型兩類，家族型可能與RET基因突變有關(guān)，通常表現(xiàn)為頸部腫塊、聲音嘶啞、腹瀉等癥狀。

甲狀腺髓樣癌的發(fā)病與RET原癌基因突變密切相關(guān)，家族型患者多由遺傳性基因缺陷導(dǎo)致。散發(fā)型患者可能與環(huán)境輻射、長(zhǎng)期碘攝入異常等因素有關(guān)。腫瘤細(xì)胞會(huì)異常分泌降鈣素、癌胚抗原等物質(zhì)，部分患者可能出現(xiàn)類癌綜合征表現(xiàn)。

早期多表現(xiàn)為甲狀腺無(wú)痛性硬結(jié)，隨著腫瘤增大可出現(xiàn)頸部壓迫癥狀如吞咽困難、呼吸困難。典型特征是頑固性水樣腹瀉，由腫瘤分泌血管活性腸肽導(dǎo)致。晚期可能發(fā)生肝、骨、肺等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，部分患者會(huì)出現(xiàn)面部潮紅、心悸等類癌綜合征表現(xiàn)。

超聲檢查可發(fā)現(xiàn)甲狀腺內(nèi)低回聲結(jié)節(jié)伴微鈣化，細(xì)針穿刺活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。血清降鈣素水平顯著升高具有診斷價(jià)值，激發(fā)試驗(yàn)可提高檢測(cè)敏感性。基因檢測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)家族性病例，CT或MRI可評(píng)估腫瘤侵犯范圍和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況。

手術(shù)切除是主要治療方式，需行全甲狀腺切除加中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃。對(duì)RET基因突變攜帶者可能需行預(yù)防性甲狀腺切除。靶向藥物凡德他尼、卡博替尼可用于晚期患者，放療對(duì)骨轉(zhuǎn)移灶有緩解作用。術(shù)后需終身監(jiān)測(cè)降鈣素水平。

預(yù)后與確診時(shí)分期密切相關(guān)，早期局限性疾病10年生存率較高。血清降鈣素水平持續(xù)升高提示復(fù)發(fā)可能，基因突變類型影響疾病進(jìn)展速度。定期復(fù)查頸部超聲、胸部CT以及降鈣素監(jiān)測(cè)對(duì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移至關(guān)重要。

甲狀腺髓樣癌患者術(shù)后需保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入幫助恢復(fù)。避免高碘食物如海帶紫菜，定期復(fù)查甲狀腺功能。出現(xiàn)持續(xù)性腹瀉應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，日常注意觀察頸部有無(wú)新發(fā)腫塊。建議家族成員進(jìn)行基因篩查，攜帶突變基因者需加強(qiáng)隨訪監(jiān)測(cè)。