唐氏寶寶通常在孕11-14周通過超聲檢查結(jié)合血清學篩查初步判斷，孕16-20周通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測可確診，出生后通過外貌特征和染色體核型分析進一步確認。

孕早期11-14周時，超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計算唐氏綜合征風險值。若風險值高于截斷值，需進一步檢查。孕中期16-20周進行羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析是診斷金標準，準確率接近百分之百。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行高通量測序，對21號染色體異常檢出率較高且無創(chuàng)。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現(xiàn)，同時伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過外周血淋巴細胞染色體核型分析確診。

孕早期11-14周時，超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，可計算唐氏綜合征風險值。若風險值高于截斷值，需進一步檢查。孕中期16-20周進行羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析是診斷金標準，準確率接近百分之百。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行高通量測序，對21號染色體異常檢出率較高且無創(chuàng)。出生后唐氏寶寶具有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等表現(xiàn)，同時伴有肌張力低下和通貫掌等特征，終需通過外周血淋巴細胞染色體核型分析確診。

建議孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前篩查和診斷，高風險人群應(yīng)在醫(yī)生指導下選擇合適的檢測方法。出生后確診的唐氏寶寶需盡早進行生長發(fā)育評估并制定干預(yù)計劃，包括康復訓練、營養(yǎng)支持和定期健康監(jiān)測，家長應(yīng)學習相關(guān)護理知識并建立長期隨訪意識。