胃腸道間質(zhì)瘤可能由基因突變、環(huán)境因素、藥物刺激、慢性炎癥、遺傳因素等原因引起,通常表現(xiàn)為腹痛、消化道出血、腹部腫塊、貧血、體重下降等癥狀。胃腸道間質(zhì)瘤可通過手術(shù)切除、靶向藥物治療、內(nèi)鏡下切除、放射治療、化學治療等方式治療。

胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生與KIT基因或PDGFRA基因突變密切相關(guān),這些基因突變會導致細胞異常增殖?;颊呖赡艹霈F(xiàn)腹部隱痛或觸及活動性腫塊,部分病例伴隨嘔血或黑便。確診需依賴病理活檢和基因檢測,治療以手術(shù)聯(lián)合伊馬替尼片等靶向藥物為主,術(shù)后需定期復查胃鏡和CT。
長期接觸電離輻射或化學致癌物可能誘發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤,這類患者常見于中老年群體。典型癥狀包括漸進性吞咽困難和餐后飽脹感,嚴重者可出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)。日常應避免接觸已知致癌物,治療需根據(jù)腫瘤位置選擇腹腔鏡手術(shù)或開腹手術(shù),術(shù)后可配合舒尼替尼膠囊進行輔助治療。

長期使用非甾體抗炎藥或免疫抑制劑可能增加發(fā)病風險,這類患者往往有長期用藥史。臨床表現(xiàn)多為反復上腹不適伴大便潛血陽性,部分病例出現(xiàn)缺鐵性貧血。建議在醫(yī)生指導下調(diào)整用藥方案,確診后可采用瑞戈非尼片等二線靶向藥物控制腫瘤進展。
慢性胃炎或克羅恩病等炎癥性疾病可能促進間質(zhì)瘤發(fā)生,病灶多位于胃竇或回腸末端?;颊叱V髟V持續(xù)性腹痛伴食欲減退,炎癥指標檢測可見C反應蛋白升高。基礎(chǔ)炎癥控制可使用美沙拉嗪腸溶片,合并間質(zhì)瘤時需優(yōu)先處理占位性病變。
神經(jīng)纖維瘤病I型等遺傳性疾病患者易伴發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤,多有家族發(fā)病史。典型表現(xiàn)為皮膚咖啡斑合并反復消化道出血,兒童期即可出現(xiàn)癥狀?;驒z測可明確診斷,治療需采用個體化方案,必要時使用達沙替尼片等三代靶向藥物。
胃腸道間質(zhì)瘤患者術(shù)后應保持低纖維、高蛋白飲食,避免辛辣刺激食物。每3-6個月需復查增強CT監(jiān)測復發(fā)情況,出現(xiàn)嘔血、劇烈腹痛等急癥應立即就醫(yī)。靶向藥物治療期間需定期檢測肝功能,避免與葡萄柚等影響藥物代謝的食物同服。日??蛇M行散步等低強度運動,但應避免增加腹壓的劇烈活動。