嬰兒肌營養(yǎng)不良晚期癥狀主要有肌無力加重、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎、呼吸功能衰竭、吞咽困難等。肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉變性性疾病，晚期癥狀提示病情已進(jìn)展至嚴(yán)重階段。

1、肌無力加重

晚期患兒全身肌肉進(jìn)行性萎縮，表現(xiàn)為抬頭困難、無法獨(dú)坐或站立。四肢近端肌群受累顯著，可出現(xiàn)類似蛙式體位特征。肌力測試通常低于3級，腱反射減弱或消失。需通過康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉萎縮，使用矯形器維持關(guān)節(jié)功能。

2、關(guān)節(jié)攣縮

長期肌無力導(dǎo)致關(guān)節(jié)周圍軟組織纖維化，常見踝關(guān)節(jié)馬蹄內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮。被動活動范圍顯著受限，可能伴隨疼痛。需定期進(jìn)行關(guān)節(jié)松動術(shù)，嚴(yán)重者需跟腱延長等矯形手術(shù)干預(yù)。

3、脊柱側(cè)彎

軀干肌肉失衡引發(fā)進(jìn)行性脊柱畸形，Cobb角常超過40度。胸廓變形可壓迫心肺，加重呼吸功能障礙。需使用定制支具固定，側(cè)彎進(jìn)展迅速者需脊柱融合術(shù)治療。

4、呼吸功能衰竭

膈肌及肋間肌無力導(dǎo)致限制性通氣障礙，表現(xiàn)為呼吸淺快、血氧飽和度下降。夜間低通氣癥狀尤為明顯，可能需無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。反復(fù)肺部感染是常見并發(fā)癥。

5、吞咽困難

延髓肌受累引發(fā)吞咽協(xié)調(diào)障礙，表現(xiàn)為進(jìn)食嗆咳、流涎、營養(yǎng)攝入不足。需進(jìn)行吞咽功能評估，嚴(yán)重者需鼻飼管或胃造瘺喂養(yǎng)。誤吸性肺炎是主要風(fēng)險因素。

晚期肌營養(yǎng)不良患兒需多學(xué)科聯(lián)合管理，包括神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科及營養(yǎng)科協(xié)作。日常護(hù)理應(yīng)注意維持呼吸道通暢，每2小時翻身預(yù)防壓瘡，進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練。營養(yǎng)支持建議采用高蛋白、高熱量飲食，必要時添加特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。定期監(jiān)測肺功能及心電圖，及時處理呼吸衰竭和心肌病變。家長需學(xué)習(xí)急救技能，備好應(yīng)急呼吸支持設(shè)備，同時關(guān)注患兒心理健康，可通過音樂療法等改善生活質(zhì)量。