先天性心臟病可通過(guò)心臟彩超、心電圖、胸部X線、心臟CT或磁共振成像、心導(dǎo)管檢查等方式診斷。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)性缺陷，早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)。

1、心臟彩超

心臟彩超是無(wú)創(chuàng)檢查的首選方法，能清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)和血流動(dòng)態(tài)。通過(guò)超聲波成像可觀察到房間隔缺損、室間隔缺損等常見(jiàn)畸形，同時(shí)評(píng)估心臟瓣膜功能和心室收縮力。該檢查無(wú)須特殊準(zhǔn)備，嬰幼兒需在安靜狀態(tài)下配合，必要時(shí)使用鎮(zhèn)靜劑。

2、心電圖

心電圖記錄心臟電活動(dòng)，輔助判斷心律失常或心肌肥厚等繼發(fā)改變。對(duì)于法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病，可能出現(xiàn)特征性電軸右偏或右心室肥厚圖形。檢查時(shí)將電極片貼于胸壁和四肢，全程無(wú)痛感，但無(wú)法直接顯示心臟解剖結(jié)構(gòu)。

3、胸部X線

胸部X線可觀察心臟輪廓增大、肺血管紋理變化等間接征象。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者可見(jiàn)蛋形心影，肺動(dòng)脈狹窄者可能出現(xiàn)肺野血管稀疏。該檢查輻射量較低，但孕婦需謹(jǐn)慎選擇，不能替代心臟彩超的診斷價(jià)值。

4、心臟CT或磁共振

心臟CT通過(guò)三維重建顯示復(fù)雜心血管畸形，磁共振成像則能精確評(píng)估心室功能和心肌狀態(tài)。這兩種檢查適用于超聲診斷困難的大血管異?；蛐g(shù)后評(píng)估，需患者保持體位靜止，磁共振檢查禁止攜帶金屬物品。

5、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查屬于有創(chuàng)性操作，通過(guò)導(dǎo)管測(cè)量心腔壓力和血氧飽和度，常用于術(shù)前評(píng)估肺動(dòng)脈壓力或進(jìn)行介入治療。需局部麻醉后穿刺股動(dòng)靜脈，存在少量出血或血管損傷風(fēng)險(xiǎn)，通常作為補(bǔ)充診斷手段。

確診先天性心臟病后需定期隨訪監(jiān)測(cè)心功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和呼吸道感染。母乳喂養(yǎng)的嬰兒應(yīng)按需哺乳，兒童患者需保證充足蛋白質(zhì)和維生素?cái)z入。成年患者妊娠前需進(jìn)行心臟風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，日常生活中注意監(jiān)測(cè)心悸、紫紺等癥狀變化，遵醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練或藥物管理。