胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物、母體生理異常、機(jī)械性壓迫及妊娠并發(fā)癥引起。

1、遺傳因素：

染色體異常如唐氏綜合征占先天性畸形的25%，單基因突變?nèi)绯晒遣蝗Y可通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。備孕時夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行攜帶者篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群需接受第三代試管嬰兒技術(shù)干預(yù)。已孕者通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺診斷，確診后需結(jié)合遺傳咨詢決定妊娠去向。

2、環(huán)境致畸：

妊娠前三月接觸放射線超過50mGy可致神經(jīng)管畸形，有機(jī)溶劑如苯系物暴露使唇腭裂風(fēng)險(xiǎn)增3倍。建議孕早期遠(yuǎn)離裝修污染，接觸化學(xué)職業(yè)者調(diào)崗。意外暴露后需在2周內(nèi)進(jìn)行針對性超聲排查，如四維彩超重點(diǎn)觀察心臟結(jié)構(gòu)。

3、母體疾?。?/h3>

未控制的妊娠糖尿病使脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)提高8倍，甲減孕婦胎兒腦發(fā)育異常率達(dá)12%。孕前應(yīng)優(yōu)化血糖控制至HbA1c＜6.5%，甲狀腺功能異常者需調(diào)整優(yōu)甲樂劑量使TSH維持在2.5mIU/L以下。慢性病患者建議多學(xué)科聯(lián)合管理妊娠。

4、機(jī)械壓迫：

羊水過少引發(fā)波特序列征占肢體畸形15%，雙胎輸血綜合征導(dǎo)致供血兒生長受限。通過超聲監(jiān)測羊水指數(shù)，＜5cm時需羊膜腔灌注。多胎妊娠16周起每2周評估胎兒生長差異，選擇性減胎術(shù)需在孕14周前完成。

5、感染因素：

孕早期風(fēng)疹感染致畸率高達(dá)90%，巨細(xì)胞病毒引起小頭畸形占存活感染兒的10%。備孕前檢測TORCH抗體，陰性者接種風(fēng)疹疫苗后避孕3個月。確診感染者可用更昔洛韋進(jìn)行宮內(nèi)治療，嚴(yán)重病例需考慮妊娠終止。

每日補(bǔ)充400μg葉酸可使神經(jīng)管畸形下降70%，維生素B族缺乏與先天性心臟病相關(guān)。孕婦每周應(yīng)進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動如游泳，但避免高溫瑜伽等使核心體溫超過39℃的活動。居住環(huán)境保持濕度40%-60%，新裝修房屋需檢測甲醛濃度低于0.08mg/m3。建立孕前-產(chǎn)前三級預(yù)防體系，通過孕11-13周NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查可實(shí)現(xiàn)80%嚴(yán)重畸形早期識別。