地中海貧血容易與缺鐵性貧血、慢性病性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓增生異常綜合征、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等疾病混淆。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，需通過基因檢測與其他貧血類疾病鑒別。

1、缺鐵性貧血

缺鐵性貧血與地中海貧血均可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。缺鐵性貧血多由鐵攝入不足或慢性失血導(dǎo)致，血清鐵蛋白降低，鐵代謝指標(biāo)異常，補(bǔ)充鐵劑后癥狀可改善。地中海貧血患者鐵代謝指標(biāo)通常正常，且鐵劑治療無效，需通過血紅蛋白電泳或基因檢測鑒別。

2、慢性病性貧血

慢性病性貧血常見于慢性感染、腫瘤或自身免疫性疾病患者，表現(xiàn)為正細(xì)胞性或小細(xì)胞性貧血。與地中海貧血不同，慢性病性貧血患者轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低但鐵蛋白升高，炎癥指標(biāo)異常，治療需針對原發(fā)病。地中海貧血患者無慢性炎癥表現(xiàn)，基因檢測可明確診斷。

3、巨幼細(xì)胞性貧血

巨幼細(xì)胞性貧血由葉酸或維生素B12缺乏引起，表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血，骨髓檢查可見巨幼變。地中海貧血為小細(xì)胞性貧血，骨髓無巨幼變表現(xiàn)，葉酸和維生素B12水平正常。巨幼細(xì)胞性貧血患者補(bǔ)充相應(yīng)維生素后貧血可糾正，而地中海貧血需終身管理。

4、骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征屬于克隆性造血干細(xì)胞疾病，外周血可出現(xiàn)貧血伴病態(tài)造血。與地中海貧血不同，骨髓增生異常綜合征多見于老年人，骨髓活檢可見原始細(xì)胞增多和病態(tài)造血，部分患者可能進(jìn)展為白血病。地中海貧血為遺傳性疾病，骨髓檢查無克隆性異常。

5、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是另一種遺傳性溶血性貧血，外周血涂片可見球形紅細(xì)胞增多。地中海貧血患者紅細(xì)胞形態(tài)呈靶形或異形，但無球形紅細(xì)胞增多表現(xiàn)。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)陽性，而地中海貧血需通過血紅蛋白分析確診。

地中海貧血患者日常需避免感染和氧化應(yīng)激，適量補(bǔ)充葉酸有助于改善貧血癥狀。飲食應(yīng)保證營養(yǎng)均衡，避免過量攝入鐵劑。建議定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行輸血或祛鐵治療。育齡夫婦應(yīng)做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。