腸胃間質(zhì)瘤是什么病
關鍵詞：#腸胃
腸胃間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道的間葉組織腫瘤，多見于胃和小腸，屬于潛在惡性的軟組織腫瘤。
1、發(fā)病機制
腸胃間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導致，這些基因調(diào)控細胞生長信號通路異常激活，促使間質(zhì)細胞過度增殖形成腫瘤。部分病例與神經(jīng)叢卡哈爾細胞分化異常有關，腫瘤可表現(xiàn)為局部膨脹性生長或浸潤性發(fā)展。
2、臨床表現(xiàn)
早期多無明顯癥狀，隨腫瘤增大可能出現(xiàn)腹痛、腹部包塊、消化道出血或貧血。胃部腫瘤常表現(xiàn)為餐后飽脹，腸道腫瘤易引發(fā)腸梗阻。約20%患者以腫瘤破裂出血為首發(fā)癥狀，需急診處理。
3、診斷方法
主要通過增強CT或MRI發(fā)現(xiàn)富血供的消化道腫物，內(nèi)鏡超聲可明確腫瘤層次起源。確診需依賴病理活檢和免疫組化檢測，CD117和DOG-1陽性表達是重要診斷標志物，基因檢測可指導靶向治療選擇。
4、治療原則
手術完整切除是根治主要手段，對于高?；颊咝杪?lián)合伊馬替尼等酪氨酸激酶抑制劑進行靶向治療。直徑小于2厘米的低風險腫瘤可考慮內(nèi)鏡下切除，轉(zhuǎn)移性患者需長期服用舒尼替尼或瑞戈非尼等二線藥物。
5、預后因素
預后與腫瘤大小、核分裂象、發(fā)生部位相關，胃間質(zhì)瘤預后優(yōu)于腸道。完整切除后5年生存率可達50-70%，但高?；颊邚桶l(fā)轉(zhuǎn)移風險較高。定期影像學復查和基因監(jiān)測對早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)至關重要。
腸胃間質(zhì)瘤患者術后應保持清淡易消化飲食，避免辛辣刺激食物加重胃腸負擔。建議每3-6個月復查腹部CT，長期服用靶向藥物者需監(jiān)測肝功能。出現(xiàn)腹痛加劇、黑便等異常癥狀時應及時就診，日常可進行適度有氧運動增強免疫力，但需避免腹部撞擊等外傷風險。
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