肺癌的基因突變是什么意思
肺癌的基因突變指腫瘤細胞中DNA序列發(fā)生異常改變，主要包括EGFR、ALK、KRAS、ROS1等驅(qū)動基因變異，這些突變可通過靶向藥物治療實現(xiàn)精準干預。
1、EGFR突變：
表皮生長因子受體基因突變是亞洲非小細胞肺癌常見類型，約占40%-50%。該突變導致細胞增殖信號持續(xù)激活，臨床表現(xiàn)為肺腺癌多見。針對此突變的靶向藥物包括吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制劑。
2、ALK融合：
間變性淋巴瘤激酶基因重排約占肺癌的3%-7%，常見于年輕非吸煙患者。該突變促使癌細胞異常生長，典型影像學特征為肺外周結(jié)節(jié)伴胸膜侵犯?？诉蛱婺?、阿來替尼等ALK抑制劑可顯著延長患者生存期。
3、KRAS變異：
KRAS基因突變多見于吸煙患者，占肺腺癌的25%-30%。該突變導致RAS-MAPK信號通路持續(xù)活化，傳統(tǒng)化療效果較差。近年來針對KRASG12C突變的靶向藥如索托拉西布已取得突破性進展。
4、ROS1重組：
ROS1基因融合發(fā)生率約1%-2%，常見于年輕非吸煙腺癌患者。該突變與ALK結(jié)構(gòu)相似，可導致細胞生長失控?？诉蛱婺?、恩曲替尼等藥物對該靶點具有顯著抑制作用。
5、罕見突變：
包括MET外顯子14跳躍突變、RET融合、HER2突變等，總發(fā)生率不足5%。這些突變各有特定分子特征，如MET突變易引發(fā)肝轉(zhuǎn)移，針對不同靶點已有相應(yīng)抑制劑如卡馬替尼、塞爾帕替尼等。
肺癌基因檢測需涵蓋上述常見及罕見突變類型，建議采用二代測序技術(shù)。確診突變后應(yīng)嚴格遵醫(yī)囑選擇靶向藥物，治療期間定期監(jiān)測腫瘤標志物和影像學變化。日常需保持均衡飲食，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免吸煙及二手煙暴露。適度進行有氧運動如散步、太極拳，注意預防呼吸道感染。出現(xiàn)咯血、持續(xù)胸痛等癥狀需立即就醫(yī)復查。
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