無創(chuàng)DNA檢測可以篩查唐氏兒，但確診仍需羊水穿刺等侵入性檢查。唐氏綜合征篩查方式主要有無創(chuàng)DNA檢測、血清學篩查、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等。

1、無創(chuàng)DNA檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行檢測，對21三體綜合征的檢出率較高。該技術(shù)主要分析13、18、21號染色體數(shù)目異常，適合孕12周后進行。檢測前需簽署知情同意書，陽性結(jié)果需進一步確診。

2、血清學篩查

通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕周、年齡等計算風險值。中孕期篩查通常在孕15-20周進行，早中孕聯(lián)合篩查可提高準確率。篩查結(jié)果分為高風險和低風險兩類。

3、超聲檢查

孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度，增厚提示染色體異常風險。中孕期超聲可觀察鼻骨缺失、心臟畸形等軟指標。超聲屬于形態(tài)學檢查，需結(jié)合其他篩查方法綜合判斷。

4、羊水穿刺

在超聲引導下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞進行核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標準。適用于高齡孕婦、篩查高風險人群，最佳檢測孕周為16-22周。存在極低概率的流產(chǎn)風險。

5、絨毛取樣

孕10-13周經(jīng)腹或經(jīng)宮頸獲取絨毛組織進行染色體分析，可早期診斷染色體異常。檢測準確性與羊水穿刺相當，但技術(shù)要求較高，可能導致陰道出血或感染等并發(fā)癥。

建議孕婦按時參加正規(guī)產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營養(yǎng)素。避免接觸輻射和有毒物質(zhì)，保持良好心態(tài)。篩查異常時應及時就診遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生評估后決定后續(xù)處理方案。