再生障礙性貧血應(yīng)該做哪些疾病鑒定
再生障礙性貧血需通過骨髓穿刺活檢、血常規(guī)檢查、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、染色體分析、基因檢測等疾病鑒定手段確診。該病屬于骨髓造血功能衰竭綜合征，需與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、急性白血病等疾病鑒別。
1、骨髓穿刺活檢
骨髓穿刺活檢是診斷再生障礙性貧血的核心檢查，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓組織。典型病理表現(xiàn)為骨髓增生減低，造血細(xì)胞減少而非造血細(xì)胞比例增高，巨核細(xì)胞數(shù)量明顯減少甚至消失。該檢查可排除骨髓纖維化、腫瘤轉(zhuǎn)移等導(dǎo)致的全血細(xì)胞減少，同時(shí)需結(jié)合免疫組化染色評估CD34+造血干細(xì)胞數(shù)量。
2、血常規(guī)檢查
血常規(guī)檢查顯示全血細(xì)胞減少是再生障礙性貧血的基礎(chǔ)特征，包括血紅蛋白低于100g/L、中性粒細(xì)胞絕對值小于1.5×10?/L、血小板計(jì)數(shù)小于50×10?/L。需重復(fù)檢測排除實(shí)驗(yàn)誤差，同時(shí)觀察紅細(xì)胞平均體積和網(wǎng)織紅細(xì)胞比例，典型再障患者呈正細(xì)胞性貧血伴網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值降低。
3、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)
網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)反映骨髓紅細(xì)胞生成活性，再生障礙性貧血患者網(wǎng)織紅細(xì)胞比例常低于0.5%或絕對值小于20×10?/L。該指標(biāo)有助于鑒別溶血性貧血等網(wǎng)織紅細(xì)胞代償性增高的疾病，需注意排除近期輸血對檢測結(jié)果的干擾。
4、染色體分析
染色體核型分析可檢測克隆性造血異常，約10-15%的再生障礙性貧血患者存在7號或13號染色體異常。該檢查對鑒別骨髓增生異常綜合征具有重要意義，后者常出現(xiàn)復(fù)雜核型異常。對于兒童患者還需進(jìn)行范可尼貧血相關(guān)染色體斷裂試驗(yàn)。
5、基因檢測
基因檢測可明確遺傳性骨髓衰竭綜合征，如端粒酶相關(guān)基因TERC/TERT、先天性角化不良相關(guān)基因DKC1等突變。二代測序技術(shù)能篩查100余種造血衰竭相關(guān)基因，對年輕患者、家族史陽性者尤為重要，可指導(dǎo)造血干細(xì)胞移植供者選擇。
再生障礙性貧血患者確診后需避免劇烈運(yùn)動防止出血，保持口腔清潔預(yù)防感染，飲食選擇易消化高蛋白食物如魚肉、蒸蛋等。日常需監(jiān)測體溫及出血傾向，避免使用非甾體抗炎藥等影響血小板功能的藥物。建議每1-3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)，定期評估骨髓造血功能，接受免疫抑制治療者需監(jiān)測肝腎功能及藥物濃度。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、皮膚瘀斑加重等表現(xiàn)時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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