什么是地中海貧血的病因
地中海貧血的病因主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān)，屬于遺傳性溶血性貧血。該病主要由α-珠蛋白基因缺失或突變、β-珠蛋白基因突變等因素引起，表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙。
1、遺傳因素
地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。α-地中海貧血由16號染色體上的α-珠蛋白基因異常導(dǎo)致，β-地中海貧血則與11號染色體上的β-珠蛋白基因缺陷相關(guān)?；驒z測可明確突變類型，婚前篩查和產(chǎn)前診斷有助于降低遺傳概率。
2、基因突變類型
α-地中海貧血常見于東南亞人群，包括東南亞缺失型、地中海型等變異；β-地中海貧血多發(fā)生在地中海沿岸，以CD41-42、IVS-II-654等位點突變?yōu)橹?。不同突變類型影響血紅蛋白α鏈或β鏈合成效率，導(dǎo)致貧血程度差異，輕者可無癥狀，重者需終身輸血。
3、環(huán)境誘發(fā)因素
長期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)、電離輻射等環(huán)境因素可能加重基因突變風(fēng)險。瘧疾高發(fā)區(qū)的地中海貧血基因攜帶者可能因自然選擇優(yōu)勢而增加基因保留概率，但該假說仍需更多研究支持。避免接觸致突變物質(zhì)是預(yù)防病情加重的措施之一。
4、血紅蛋白合成障礙
基因缺陷導(dǎo)致α或β珠蛋白肽鏈比例失衡，未結(jié)合的肽鏈沉積在紅細(xì)胞膜上引發(fā)溶血?；颊吖撬璐鷥斝栽錾赡馨殡S骨骼變形，鐵過載則是反復(fù)輸血的主要并發(fā)癥。鐵螯合劑如去鐵胺注射液可用于祛鐵治療。
5、地域與種族關(guān)聯(lián)
該病在地中海、東南亞及我國兩廣地區(qū)高發(fā)，與歷史上瘧疾選擇壓力有關(guān)。客家人群中β-地中海貧血攜帶率較高，廣西地區(qū)α-地中海貧血基因攜帶率超過人群的百分之十。針對高危人群開展基因篩查是防控關(guān)鍵。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血。飲食應(yīng)控制高鐵食物攝入，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葉酸片、維生素E軟膠囊等輔助藥物。備孕夫婦建議進(jìn)行基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺實施產(chǎn)前診斷。重度患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前唯一根治手段。
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