地中海貧血是否具有遺傳性
地中海貧血具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病。主要有基因突變、家族遺傳史、地域高發(fā)因素、近親婚配、缺鐵性貧血誤診等影響因素。
1、基因突變
血紅蛋白α鏈或β鏈基因發(fā)生突變是直接病因。珠蛋白肽鏈合成障礙導致紅細胞壽命縮短，典型表現(xiàn)為面色蒼白、肝脾腫大。需通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳確診，重型患者需定期輸血配合去鐵胺注射液治療。
2、家族遺傳史
父母雙方若為同型基因攜帶者，子女有25%概率患病。常見于華南、東南亞地區(qū)人群，可通過孕前基因篩查評估風險。攜帶者無須治療但應避免與同型攜帶者婚育，已懷孕者需做絨毛取樣或羊水穿刺檢測。
3、地域高發(fā)因素
熱帶瘧疾流行區(qū)人群的基因選擇壓力導致突變基因保留。我國兩廣、福建等地發(fā)病率較高，輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血，可通過補充葉酸片和維生素E軟膠囊改善癥狀。
4、近親婚配
血緣關系較近的配偶攜帶相同突變基因概率增高。這類家庭生育時應進行遺傳咨詢，中間型患者可能出現(xiàn)黃疸、骨骼畸形，需使用羥基脲片配合脾切除術治療。
5、缺鐵性貧血誤診
輕型地中海貧血易與缺鐵性貧血混淆。但前者血清鐵蛋白正?；蚱?，后者需補充右旋糖酐鐵分散片。基因檢測是鑒別金標準，誤診可能導致不必要補鐵造成器官損傷。
地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量增加動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物攝入。避免劇烈運動加重溶血，定期監(jiān)測血清鐵蛋白預防繼發(fā)性血色病。育齡夫婦建議完成基因檢測后再制定生育計劃，孕期嚴格進行產前診斷。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重等狀況需立即就醫(yī)。
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