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血友病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及實驗室檢查綜合判斷，主要包括凝血功能檢測、凝血因子活性測定和基因檢測。
1、臨床表現(xiàn)
血友病患者常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫可能壓迫神經(jīng)血管。嬰幼兒可能出現(xiàn)臍帶殘端出血或接種后異常滲血，需家長密切觀察異常出血體征。
2、家族史評估
約三分之二患者有陽性家族史，X染色體隱性遺傳模式下需追溯母系家族出血性疾病史。對于散發(fā)病例，需排查新生基因突變可能，必要時對直系親屬進行攜帶者篩查。
3、凝血功能初篩
活化部分凝血活酶時間延長是典型表現(xiàn)，凝血酶原時間和血小板計數(shù)通常正常。初篩異常需進一步做糾正試驗，若能被正常血漿糾正提示凝血因子缺乏。
4、因子活性測定
通過一期法測定凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性是確診依據(jù)，根據(jù)活性水平分為重型、中型和輕型。需注意血友病A與血管性血友病的鑒別，后者因子Ⅷ活性可能繼發(fā)性降低。
5、基因診斷
采用PCR、基因測序等技術(shù)檢測F8或F9基因突變，可明確致病位點用于產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查。對于約5%的基因重組型血友病A患者，需進行長片段PCR或Southernblot檢測。
確診后應(yīng)建立多學(xué)科管理團隊，定期評估關(guān)節(jié)功能并制定個體化預(yù)防治療方案。患者需避免劇烈運動和外傷，進行口腔護理時選擇軟毛牙刷，接種疫苗采用皮下注射。建議家屬學(xué)習(xí)急救止血方法，家中常備凝血因子制劑，女性攜帶者妊娠期需進行產(chǎn)前診斷。所有血友病患者應(yīng)登記至國家血友病病例信息管理系統(tǒng)，接受規(guī)范化隨訪管理。
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