進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)規(guī)范治療延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮。

早期干預(yù)有助于延緩疾病發(fā)展速度。糖皮質(zhì)激素如潑尼松片、地塞米松片可減輕肌肉炎癥反應(yīng)，延緩肌纖維破壞。輔酶Q10片、維生素E軟膠囊等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑可改善肌肉能量代謝。物理康復(fù)訓(xùn)練包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉拉伸等，能維持肢體功能并預(yù)防攣縮。部分患者需使用矯形器或輪椅輔助行動(dòng)，脊柱側(cè)凸嚴(yán)重者可能需手術(shù)矯正。

基因治療是當(dāng)前研究重點(diǎn)方向，如外顯子跳躍療法對(duì)特定基因突變類型可能有效，但尚處于臨床試驗(yàn)階段。干細(xì)胞移植、基因編輯等技術(shù)仍存在安全性及長(zhǎng)期療效問(wèn)題?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)心肺功能，及時(shí)處理呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致的肺部感染。營(yíng)養(yǎng)支持需保證足夠熱量與優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免肥胖加重肌肉負(fù)擔(dān)。

建議患者定期到神經(jīng)內(nèi)科隨訪，由?？漆t(yī)生評(píng)估病情進(jìn)展并調(diào)整治療方案。保持適度運(yùn)動(dòng)如游泳、水療等低沖擊性活動(dòng)，避免過(guò)度疲勞。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)正確護(hù)理方法，預(yù)防跌倒及壓瘡。遺傳咨詢有助于評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷技術(shù)篩查胎兒是否攜帶致病基因突變。