唐氏篩查報告主要查看風險值、中位數(shù)倍數(shù)、甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等關(guān)鍵指標。
一、風險值
風險值是報告的核心結(jié)論,通常以比例形式呈現(xiàn),如1/1000。這個數(shù)值表示胎兒患有唐氏綜合征等目標疾病的理論概率。風險值低于實驗室設定的截斷值,例如低于1/270,通常被視為低風險。若風險值高于截斷值,則被視為高風險,提示胎兒患病概率增加,需要進一步接受產(chǎn)前診斷。風險值是一個篩查結(jié)果,并非確診,其計算綜合了孕婦年齡、孕周、體重及多項血清標志物水平。
二、中位數(shù)倍數(shù)
中位數(shù)倍數(shù)是指孕婦血清標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦中位數(shù)值的倍數(shù)。報告中常見的MoM值包括甲胎蛋白中位數(shù)倍數(shù)、游離人絨毛膜促性腺激素中位數(shù)倍數(shù)等。正常MoM值通常在0.5至2.5之間波動。異常的MoM值組合是計算風險值的基礎,例如游離人絨毛膜促性腺激素MoM值升高伴甲胎蛋白MoM值降低,可能提示唐氏綜合征風險增加。
三、甲胎蛋白
甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種糖蛋白,其水平在母體血清中隨孕周變化。在唐氏篩查中,懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦,其血清甲胎蛋白水平往往低于正常中位數(shù)。報告中的甲胎蛋白會以實際濃度和MoM值兩種形式呈現(xiàn)。甲胎蛋白MoM值異常降低是風險計算的重要參數(shù)。除了與染色體異常相關(guān),甲胎蛋白顯著升高還需警惕胎兒神經(jīng)管缺陷等可能性。
四、游離人絨毛膜促性腺激素
游離人絨毛膜促性腺激素是由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌的激素。在唐氏綜合征妊娠中,母體血清中的游離人絨毛膜促性腺激素水平通常會異常升高。報告會展示其濃度和MoM值。游離人絨毛膜促性腺激素的MoM值升高是提示唐氏綜合征風險的關(guān)鍵指標之一。該指標也用于評估胎兒其他染色體異常的風險,其變化模式需要結(jié)合其他指標綜合解讀。
五、游離雌三醇
游離雌三醇是胎盤和胎兒腎上腺共同合成的雌激素。在懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清中,游離雌三醇的水平常常偏低。報告中會提供其檢測值和MoM值。游離雌三醇MoM值降低是唐氏綜合征風險計算中的另一個修正因子。該指標有助于提高篩查的準確性,尤其是在聯(lián)合篩查中,能更有效地區(qū)分高風險與低風險人群。
解讀唐氏篩查報告時,孕婦應重點關(guān)注最終的風險評估結(jié)論,并理解其篩查性質(zhì)。對于低風險結(jié)果,通常意味著胎兒患有目標疾病的概率較低,但并不能完全排除可能性,仍需按規(guī)定進行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢。對于高風險或臨界風險結(jié)果,不必過度焦慮,這僅提示需要進一步檢查,如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷來明確診斷。整個過程中,務必與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通,由醫(yī)生結(jié)合超聲檢查等所有臨床信息進行綜合判斷,并遵循專業(yè)建議決定后續(xù)步驟。保持平穩(wěn)心態(tài),均衡營養(yǎng),定期產(chǎn)檢,是保障孕期健康的重要基礎。