胎兒染色體檢查通常在孕11-14周進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或孕16-22周進行羊水穿刺最準確。具體時間需根據(jù)檢查方式、孕婦身體狀況及醫(yī)生建議綜合決定。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，最佳時間為孕11-14周。此時胎兒DNA在母血中含量穩(wěn)定，檢測準確率較高，對21-三體綜合征等常見染色體異常篩查效果較好。該方法無創(chuàng)安全，適合高齡孕婦或唐篩高風險人群，但無法覆蓋所有染色體異常。
羊水穿刺通過抽取羊水直接獲取胎兒細胞，最佳時間為孕16-22周。此時羊水量充足且胎兒細胞活性好，可進行染色體核型分析，準確率接近百分之百，能診斷所有染色體數(shù)目和結構異常。但存在極低概率流產(chǎn)風險，需嚴格掌握適應證。
建議孕婦按時進行產(chǎn)前檢查，根據(jù)個體情況選擇合適方案。孕早期需補充葉酸，避免接觸輻射和有毒物質，保持規(guī)律作息。若檢查發(fā)現(xiàn)異常應及時咨詢遺傳學專家，必要時進行介入性產(chǎn)前診斷。