蠶豆病通常不會(huì)隨年齡增長(zhǎng)自行消失,這是一種伴隨終身的遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥?;颊咝杞K身避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)。
蠶豆病由G6PD基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,這種酶缺陷會(huì)破壞紅細(xì)胞穩(wěn)定性。當(dāng)患者接觸蠶豆、磺胺類(lèi)藥物或感染時(shí),可能誘發(fā)急性溶血反應(yīng),表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿和貧血。兒童期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高,因兒童更易誤食禁忌食物或接觸氧化劑。成年后癥狀可能減輕,但基因缺陷持續(xù)存在,仍需嚴(yán)格規(guī)避誘因。部分患者因長(zhǎng)期謹(jǐn)慎防護(hù),可能多年未發(fā)作,但疾病本質(zhì)未改變。
極少數(shù)報(bào)道稱個(gè)別患者隨年齡增長(zhǎng)癥狀消失,可能與基因表達(dá)修飾或檢測(cè)誤差有關(guān),但醫(yī)學(xué)上尚未證實(shí)該病可自愈。目前無(wú)根治方法,基因治療仍處于實(shí)驗(yàn)階段?;颊邞?yīng)定期檢測(cè)G6PD酶活性,隨身攜帶疾病警示卡,就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知病史。
蠶豆病患者需建立長(zhǎng)期健康管理計(jì)劃,避免食用蠶豆及制品、薄荷、藍(lán)莓等高風(fēng)險(xiǎn)食物,注意藥品成分表中是否含磺胺類(lèi)、抗瘧藥等氧化性成分。建議選擇棉質(zhì)衣物替代樟腦丸防蛀,家中避免使用含萘的驅(qū)蟲(chóng)劑。日??蛇m量補(bǔ)充葉酸和維生素E幫助紅細(xì)胞生成,但須在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。出現(xiàn)醬油色尿、乏力等溶血癥狀時(shí),應(yīng)立即就醫(yī)進(jìn)行輸血和堿化尿液治療。建議患者家屬進(jìn)行基因篩查,婚育前做好遺傳咨詢。