遺傳性肌肉萎縮需通過基因檢測結合肌電圖、肌肉活檢等檢查確診。主要檢查方式有血清肌酶檢測、神經(jīng)電生理檢查、肌肉影像學檢查、基因分析和肌肉病理檢查。建議盡早就診神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科，由醫(yī)生評估后制定個體化檢查方案。

1、血清肌酶檢測

肌酸激酶、乳酸脫氫酶等血清肌酶水平升高可提示肌肉損傷。遺傳性肌肉萎縮患者常見肌酶異常，但需排除外傷、劇烈運動等其他因素。該檢查無創(chuàng)且操作簡便，常作為初篩手段。

2、神經(jīng)電生理檢查

肌電圖能評估肌肉和周圍神經(jīng)功能狀態(tài)，區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害。通過針電極記錄肌肉靜息和收縮時的電活動，典型表現(xiàn)包括運動單位電位時限縮短、波幅降低等。神經(jīng)傳導速度檢測可輔助判斷是否合并周圍神經(jīng)病變。

3、肌肉影像學檢查

肌肉MRI或超聲可直觀顯示肌肉萎縮程度和脂肪浸潤情況。MRI能清晰分辨肌肉組織與脂肪替代區(qū)域，動態(tài)觀察疾病進展。超聲檢查則便于實時評估肌肉結構和血流狀況，適用于兒童和頻繁隨訪的患者。

4、基因分析

采用二代測序技術檢測DMD、SMN1等致病基因突變，是確診遺傳性肌肉萎縮的金標準。需根據(jù)臨床表型選擇靶向基因panel或全外顯子測序。對于已知家族突變類型者，可針對性進行Sanger測序驗證。

5、肌肉病理檢查

通過肌肉活檢獲取組織標本，光鏡和電鏡下觀察肌纖維大小、壞死再生、炎性浸潤等特征。杜氏肌營養(yǎng)不良可見肌纖維大小不等、壞死和結締組織增生。某些類型還可見特異性蛋白沉積或線粒體異常。

確診后應定期監(jiān)測心肺功能和運動能力，避免過度疲勞。保持均衡飲食，適當補充維生素D和鈣質(zhì)。物理治療可延緩關節(jié)攣縮，建議在康復醫(yī)師指導下進行水中運動等低強度訓練。遺傳咨詢有助于評估家族再發(fā)風險，產(chǎn)前基因診斷可為有生育需求的家庭提供指導。