腦性癱瘓一般可以通過醫(yī)學(xué)檢查確診。腦性癱瘓的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實驗室檢查、遺傳代謝檢查等綜合評估。
1、臨床表現(xiàn)
醫(yī)生會詳細(xì)詢問孕期、分娩過程及新生兒期情況，觀察患兒運動發(fā)育里程碑是否延遲，評估肌張力、姿勢異常、原始反射消失延遲等典型癥狀。腦性癱瘓患兒常表現(xiàn)為運動發(fā)育落后、肌張力異常、姿勢控制障礙，可能伴有癲癇、智力障礙等并發(fā)癥。
2、影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常，是診斷腦性癱瘓的重要依據(jù)。常見異常包括腦室周圍白質(zhì)軟化、腦室擴大、腦萎縮等。頭顱超聲適用于新生兒篩查，計算機斷層掃描可作為補充檢查手段。
3、神經(jīng)電生理檢查
腦電圖有助于評估是否合并癲癇發(fā)作，對鑒別診斷有重要價值。誘發(fā)電位檢查可客觀評價感覺傳導(dǎo)通路功能狀態(tài)，肌電圖能幫助區(qū)分下運動神經(jīng)元病變。
4、實驗室檢查
血液生化檢查可排除代謝性疾病，染色體檢測有助于發(fā)現(xiàn)遺傳因素，凝血功能檢查可評估是否存在血栓形成傾向。部分患兒需要進(jìn)行氨基酸、有機酸等特殊代謝篩查。
5、遺傳代謝檢查
對于有家族史或臨床表現(xiàn)不典型的患兒，需進(jìn)行基因檢測排除遺傳性神經(jīng)退行性疾病。代謝篩查可發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝障礙、線粒體疾病等可能被誤診為腦性癱瘓的疾病。
腦性癱瘓患兒應(yīng)盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等綜合干預(yù)。家長需定期帶患兒復(fù)查，監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調(diào)整康復(fù)方案。日常生活中要注意營養(yǎng)均衡，預(yù)防呼吸道感染，避免繼發(fā)關(guān)節(jié)畸形。建議在專業(yè)康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下制定個性化訓(xùn)練計劃，必要時可配合矯形器使用。