年輕人癲癇檢查主要包括腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和心電圖等項(xiàng)目。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病，明確病因和發(fā)作類(lèi)型對(duì)治療至關(guān)重要。

1、腦電圖

腦電圖是癲癇診斷的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖需在頭皮放置電極，檢查時(shí)間通常為20-40分鐘。對(duì)于發(fā)作不頻繁者可采用長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)，持續(xù)記錄24小時(shí)以上腦電活動(dòng)與臨床表現(xiàn)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。發(fā)作間期腦電圖可能出現(xiàn)棘波、尖波等癇樣放電，發(fā)作期可記錄到節(jié)律性放電活動(dòng)。檢查前需清潔頭皮避免油脂影響導(dǎo)電性，無(wú)須特殊禁食準(zhǔn)備。

2、頭顱磁共振成像

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或血管畸形等器質(zhì)性病變。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)MRI可發(fā)現(xiàn)微小病灶，需配合癲癇專(zhuān)用掃描序列。檢查時(shí)需去除金屬物品，對(duì)幽閉恐懼癥患者可能需鎮(zhèn)靜處理。若發(fā)現(xiàn)明確致癇灶且藥物控制不佳，可能為手術(shù)切除提供依據(jù)。對(duì)于部分遺傳性癲癇，MRI檢查結(jié)果可能完全正常。

3、血液檢查

血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能及毒物篩查等。低鈣血癥、低鈉血癥等代謝紊亂可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。肝腎功能異?？赡苡绊懣拱d癇藥物代謝。對(duì)于育齡女性需檢測(cè)妊娠相關(guān)激素，部分抗癲癇藥物可能致畸?；驒z測(cè)適用于有家族史或早發(fā)性癲癇患者，可發(fā)現(xiàn)SCN1A等致病基因突變，為精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。

4、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)通過(guò)全外顯子測(cè)序或癲癇基因panel篩查致病突變，尤其適用于嬰幼兒期起病、發(fā)育遲緩或家族聚集病例。常見(jiàn)致病基因包括SCN1A、CDKL5等離子通道相關(guān)基因，檢測(cè)結(jié)果可能影響藥物選擇。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷致病性，陰性結(jié)果不能排除遺傳因素。部分基因突變與特定綜合征相關(guān)，如Dravet綜合征需避免使用鈉通道阻滯劑。

5、心電圖

心電圖用于鑒別心源性暈厥等類(lèi)似癲癇發(fā)作的疾病，長(zhǎng)QT綜合征等心律失?？赡鼙憩F(xiàn)為驚厥樣發(fā)作。發(fā)作期心電圖監(jiān)測(cè)可排除心腦綜合征。對(duì)于疑似猝死高風(fēng)險(xiǎn)患者需進(jìn)行動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。部分抗癲癇藥物可能引起PR間期延長(zhǎng)等心電圖改變，用藥期間需定期復(fù)查。心電檢查無(wú)創(chuàng)便捷，但需確保電極貼附良好避免偽差。

確診癲癇后需建立規(guī)律作息，保證充足睡眠，避免過(guò)度疲勞和閃光刺激。飲食應(yīng)均衡營(yíng)養(yǎng)，限制酒精攝入。運(yùn)動(dòng)選擇游泳需專(zhuān)人陪同，避免高空作業(yè)和駕駛。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行調(diào)整劑量，定期復(fù)查血藥濃度和肝腎功能。記錄發(fā)作日記包括誘因、持續(xù)時(shí)間等細(xì)節(jié)，復(fù)診時(shí)提供給醫(yī)生參考。突發(fā)意識(shí)喪失或持續(xù)發(fā)作超過(guò)5分鐘需立即就醫(yī)。