小兒漏斗胸是一種先天性胸壁畸形，主要表現(xiàn)為胸骨下段及相鄰肋軟骨向內(nèi)凹陷形成漏斗狀。該疾病可能與遺傳因素、膈肌發(fā)育異?；蚪Y(jié)締組織代謝障礙有關(guān)，輕度患者可能僅影響外觀，重度可能壓迫心肺導(dǎo)致呼吸困難等癥狀。
1、遺傳因素
部分患兒存在家族遺傳傾向，可能與FBN1、COL2A1等基因突變相關(guān)。這類患者通常伴隨馬凡綜合征等結(jié)締組織疾病，表現(xiàn)為皮膚彈性異常、關(guān)節(jié)過(guò)度伸展等。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒胸廓發(fā)育情況，必要時(shí)通過(guò)CT評(píng)估凹陷程度。
2、膈肌發(fā)育異常
胎兒期膈肌中心腱縮短可能牽拉胸骨后端導(dǎo)致畸形，這類患兒常合并腹直肌分離或臍疝。新生兒期可能出現(xiàn)吸氣性胸骨凹陷，隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸加重。家長(zhǎng)需注意觀察患兒呼吸頻率及喂養(yǎng)情況。
3、維生素D缺乏
嬰幼兒期嚴(yán)重維生素D缺乏可能導(dǎo)致佝僂病性胸廓畸形，表現(xiàn)為肋骨串珠、郝氏溝等。這類患兒可通過(guò)補(bǔ)充維生素D滴劑、增加日照時(shí)間改善，但已形成的骨性畸形需骨科干預(yù)。
4、馬凡綜合征
這是一種常染色體顯性遺傳病，患兒除漏斗胸外還可能出現(xiàn)晶狀體脫位、主動(dòng)脈擴(kuò)張等。需通過(guò)心臟超聲定期監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重胸廓畸形者可考慮使用矯正支具或行改良Ravitch手術(shù)。
5、胸骨愈合異常
胚胎期胸骨板融合障礙可能導(dǎo)致不對(duì)稱性凹陷，這類畸形多在青春期快速進(jìn)展。當(dāng)凹陷指數(shù)超過(guò)3.25或出現(xiàn)心肺壓迫癥狀時(shí)，建議行微創(chuàng)Nuss手術(shù)植入矯正鋼板。
對(duì)于輕度漏斗胸患兒，家長(zhǎng)可鼓勵(lì)進(jìn)行游泳、擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)等鍛煉以增強(qiáng)胸肌力量，避免穿戴過(guò)緊衣物。日常需關(guān)注有無(wú)活動(dòng)后氣促、反復(fù)呼吸道感染等情況，每6-12個(gè)月復(fù)查胸部三維重建CT。中重度患者應(yīng)在胸外科評(píng)估后選擇個(gè)體化治療方案，術(shù)后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止鋼板移位，補(bǔ)充蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼修復(fù)。