唐篩即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,主要檢查項目包括孕婦血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標,以及通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度進行綜合風險評估。
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的核心是通過抽取孕婦靜脈血,檢測血液中特定的生化標志物濃度。甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種蛋白,在唐氏綜合征妊娠中,孕婦血清中的水平可能偏低。人絨毛膜促性腺激素由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌,在懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體內(nèi),其游離β亞基或總水平常異常升高。游離雌三醇同樣由胎兒和胎盤共同合成,其水平在唐氏綜合征妊娠中往往呈現(xiàn)降低趨勢。實驗室將這些血清學指標的檢測數(shù)值,結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、是否吸煙等個人信息,通過特定的風險評估軟件計算出胎兒罹患唐氏綜合征的風險概率。除了血清學檢查,孕早期唐篩的一個重要組成部分是超聲檢查,主要測量胎兒頸項透明層厚度,即胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,該數(shù)值增厚與染色體異常的風險增加相關(guān)。孕中期篩查還可能結(jié)合超聲觀察胎兒是否存在如鼻骨缺失、心臟強光點等軟指標,這些發(fā)現(xiàn)雖非確診依據(jù),但會納入綜合風險評估模型中,進一步調(diào)整風險值。篩查報告最終會給出一個風險比值,如1比1000,用于指導是否需要進一步進行產(chǎn)前診斷。
孕婦應(yīng)保持均衡營養(yǎng),適量攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜,有助于胎兒神經(jīng)管發(fā)育。維持規(guī)律作息,避免熬夜和過度勞累,進行如散步等舒緩運動,但應(yīng)避免劇烈活動和長途旅行。按照產(chǎn)科醫(yī)生規(guī)定的時間定期進行產(chǎn)前檢查,及時了解篩查結(jié)果。若篩查提示高風險,無須過度焦慮,應(yīng)遵從醫(yī)生建議,通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛取樣等產(chǎn)前診斷方法獲取明確結(jié)論。保持平和樂觀的心態(tài),家人應(yīng)給予充分的理解與支持,共同面對孕期各項檢查結(jié)果。