腫瘤基因檢測(cè)方法主要有熒光原位雜交、聚合酶鏈反應(yīng)、基因測(cè)序、基因芯片和液體活檢等。檢測(cè)方法的選擇需根據(jù)腫瘤類型、臨床需求和檢測(cè)目的綜合評(píng)估。

1、熒光原位雜交

熒光原位雜交通過(guò)熒光標(biāo)記的核酸探針與靶基因結(jié)合，在顯微鏡下觀察染色體異常。適用于檢測(cè)基因擴(kuò)增如HER2、ALK融合等，具有定位準(zhǔn)確的特點(diǎn)，常用于乳腺癌、非小細(xì)胞肺癌等實(shí)體瘤診斷。樣本通常為石蠟包埋組織或新鮮冰凍組織，檢測(cè)周期約3-5個(gè)工作日。

2、聚合酶鏈反應(yīng)

聚合酶鏈反應(yīng)通過(guò)特異性引物擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段，包括實(shí)時(shí)定量PCR和數(shù)字PCR等技術(shù)。可檢測(cè)點(diǎn)突變?nèi)鏓GFR、KRAS等驅(qū)動(dòng)基因變異，靈敏度高且操作簡(jiǎn)便。適用于血液系統(tǒng)腫瘤和微小殘留病灶監(jiān)測(cè)，需注意引物設(shè)計(jì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果的影響。

3、基因測(cè)序

基因測(cè)序包含Sanger測(cè)序和下一代測(cè)序技術(shù)，能全面分析基因突變、插入缺失等變異形式。全外顯子組測(cè)序可篩查數(shù)百個(gè)癌癥相關(guān)基因，而靶向panel測(cè)序聚焦特定基因區(qū)域。適用于遺傳性腫瘤綜合征篩查和個(gè)體化用藥指導(dǎo)，檢測(cè)通量高但數(shù)據(jù)分析復(fù)雜。

4、基因芯片

基因芯片通過(guò)雜交原理同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因表達(dá)水平或拷貝數(shù)變異?？捎糜谀[瘤分子分型如乳腺癌的PAM50分型，或篩查微衛(wèi)星不穩(wěn)定性等特征。具有高通量?jī)?yōu)勢(shì)但靈敏度較低，通常需要結(jié)合其他技術(shù)驗(yàn)證結(jié)果。

5、液體活檢

液體活檢通過(guò)捕獲循環(huán)腫瘤DNA、外泌體等分析腫瘤基因特征。包括ctDNA檢測(cè)和CTC分離技術(shù)，適用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)和早期復(fù)發(fā)預(yù)警。樣本為外周血等體液，創(chuàng)傷小但存在假陰性可能，需結(jié)合組織檢測(cè)綜合判斷。

進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)前需充分評(píng)估臨床指征，檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師或腫瘤科醫(yī)生解讀報(bào)告。建議檢測(cè)期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響體液樣本質(zhì)量。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤相關(guān)突變，直系親屬應(yīng)考慮進(jìn)行預(yù)防性篩查。所有檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合影像學(xué)和病理檢查進(jìn)行綜合診療決策。