唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測(cè)的主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、準(zhǔn)確性和適用人群。唐氏篩查通過母體血清標(biāo)志物評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)則通過母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。

唐氏篩查通常在孕11-13周或15-20周進(jìn)行，通過檢測(cè)母體血清中的甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法操作簡(jiǎn)便且價(jià)格較低，但存在假陽性率較高的問題，對(duì)21三體的檢出率約為60-70%。無創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后即可實(shí)施，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA，能直接檢測(cè)染色體非整倍體異常。其準(zhǔn)確率超過99%，尤其對(duì)21三體的特異性達(dá)99.7%，但檢測(cè)成本較高且不覆蓋所有染色體異常。

從適用性來看，唐氏篩查適用于所有孕婦作為初級(jí)篩查手段，而無創(chuàng)DNA更推薦用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或存在穿刺禁忌的群體。前者僅能提供風(fēng)險(xiǎn)概率，后者可給出明確診斷參考。兩種技術(shù)均不能替代羊水穿刺等確診檢查，臨床常采用階梯式篩查策略。

建議孕婦在孕早期即與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身年齡、孕周、病史及經(jīng)濟(jì)條件選擇篩查方案。對(duì)于35歲以上高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者，可考慮直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。無論選擇哪種方式，均需定期產(chǎn)檢并配合超聲檢查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)通過羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，保持規(guī)律作息有助于胎兒健康發(fā)育。