唐氏綜合征的面部特征主要包括眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜等，行為特征多表現(xiàn)為智力障礙、語言發(fā)育遲緩、肌張力低下等。該病由21號染色體三體引起，需通過產前篩查或基因檢測確診。
1、面部特征
唐氏綜合征患者具有典型的面容特征，眼距明顯增寬且內眥贅皮明顯，鼻梁發(fā)育不良呈現(xiàn)低平狀，外眼角常呈現(xiàn)上斜趨勢。舌體較大且常伸出口外，耳廓位置偏低且形態(tài)異常，頭圍偏小且后腦勺扁平。這些面部特征在新生兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長可能逐漸明顯。
2、行為特征
患者普遍存在中重度智力障礙，智商多在25-50之間。語言發(fā)育顯著遲緩，兩歲后可能才開始說單詞句。動作發(fā)育遲緩，一歲半左右才能獨坐，三歲左右才能行走。多數(shù)患兒性情溫和喜歡模仿，但注意力持續(xù)時間較短。約半數(shù)患者伴有先天性心臟病，部分存在甲狀腺功能減退等問題。
3、生長發(fā)育
出生時身長體重多低于正常值，嬰幼兒期生長發(fā)育緩慢，最終身高較同齡人矮小。青春期發(fā)育可能延遲，男性患者睪丸體積偏小，女性患者月經初潮較晚。成年后易出現(xiàn)肥胖問題，骨齡發(fā)育常落后于實際年齡。牙齒萌出時間延遲且排列不齊，齲齒發(fā)生率較高。
4、并發(fā)癥表現(xiàn)
約40-50%患兒伴有室間隔缺損等先天性心臟病，新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難。10-20%存在甲狀腺功能減退，表現(xiàn)為嗜睡、便秘等癥狀。部分患者存在視力障礙如近視、斜視，或聽力損失問題。胃腸道畸形發(fā)生率較高，包括十二指腸閉鎖等。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風險顯著增高。
5、早期干預
出生后應進行心臟超聲等全面體檢，定期監(jiān)測甲狀腺功能。需開展早期康復訓練，包括運動療法改善肌張力，言語訓練促進語言發(fā)育。建議補充維生素和微量元素，預防感染性疾病發(fā)生。家長應學習行為管理技巧，幫助患兒建立生活自理能力。入學后需要特殊教育支持，成年后需職業(yè)培訓指導。
對于唐氏綜合征患兒，家長需定期帶其進行生長發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查，建立包括兒科醫(yī)生、康復治療師、特殊教育老師在內的多學科管理團隊。日常生活中應注意加強營養(yǎng)支持，保證每日攝入足夠的優(yōu)質蛋白和維生素，適當進行游泳等低沖擊運動促進肌肉發(fā)育。要重視心理行為干預，通過結構化教學培養(yǎng)生活技能，利用視覺提示卡輔助溝通，避免過度保護阻礙能力發(fā)展。同時家長應關注自身心理健康，積極尋求社會支持資源。